Progetti finanziabili
Titolo del Progetto: ConCura
Responsabile scientifico: Prof.ssa Rossella Marcucci
Sintesi del progetto: Il progetto denominato ConCura, e da svolgersi in collaborazione con alcune AFT del territorio della Regione Toscana - è finalizzato all'implementazione di un percorso diagnostico-terapeutico nei pazienti a rischio cardiovascolare alto o molto alto. Scopo principale del percorso sarà quello di ottenere una ottimizzazione delle terapie ipolimepizzanti e di valutare l'impatto di un fattore di rischio emergente quale la lipoproteina (a). Verrà istituito un registro che raccolga pazienti a rischio CV alto e molto alto in accordo alle linee guida ESC 2019. Il percorso avrà la finalità di ottimizzazione del controllo lipidico in questi pazienti mediante l'utilizzo di tutte le terapie ad oggi disponibili, con la creazione di canali di comunicazione tra territorio (MMG) e specialista ospedaliero, che consenta una migliore presa in carico del paziente fra ospedale e territorio, l'adesione a terapie di secondo e terzo livello anche a pazienti distanti geograficamente dall'ospedale di riferimento. L'implementazione del registro e del percorso diagnostico-terapeutico verrà monitorato attraverso KPI di processo e clinici al fine di poter dimostrare l'impatto atteso dall'ottimizzazione del percorso. Per lo svolgimento del progetto viene richiesta la disponibilità di un finanziamento di Euro 50000,00 esclusa IVA.
Il Dipartimento è impegnato in molteplici progetti di ricerca. In questa pagina sono elencati i progetti finanziabili. I soggetti interessati possono contribuire alla realizzazione del progetto mediante il seguente modulo: Contributo finalizzato alla ricerca
Per informazioni e chiarimenti: dott.ssa Raffaella Rita de Angelis, NIC 3, primo piano, stanza 107, Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze - tel 055/2751869
Titolo del Progetto: App mobile GAIA! Per le infezioni in Gravidanza: aggiornamento contenuti e versione multilingua.
Responsabile scientifico: Prof. Lorenzo Zammarchi
Sintesi del progetto: La prevenzione e il controllo delle malattie infettive in gravidanza sono essenziali per migliorare i risultati sia della salute materna che di quella del neonato. Per questo le gestanti dovrebbero ricevere un'adeguata assistenza prenatale che oltre ai test di screening comprende anche l'educazione e la preparazione a misure preventive che possono essere prese durante la gravidanza. Dal 2022 in Italia esiste un'applicazione per smartphone che prende il nome di GAIA! Sviluppata da una collaborazione tra il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell'Università di Firenze, il Centro di Riferimento della Regione Toscana per le Infezioni in gravidanza, l'AOU Careggi, Scarab Lab., CiaoLapoETS, il Centro della Regione per lo Studio delle Malattie Tropicali e Spindox. Questa applicazione è stata creata con lo scopo di guidare e informare sia professionisti sanitari che pazienti su diversi argomenti: Malattie infettive, Vaccinazioni e Antinfettivi. L'app GAIA! Al momento è disponibile in lingua italiana e fornisce agli operatori sanitari informazioni aggiornate per un processo decisionale e interventi efficaci, mentre le donne incinte beneficiano di risorse preventive accessibili e materiale didattico dettagliato. Lo scopo dell'attuale progetto è di aggiornare i contenuti dell'applicazione secondo le più recenti evidenze scientifiche e renderli disponibili anche in inglese e altre lingue oltre all'italiano.
Titolo del Progetto: Studio osservazionale sull'infezione da citomegalovirus in gravidanza in Italia (Megal-Itali)
Responsabile scientifico: Prof. Lorenzo Zammarchi
Sintesi del Progetto: Il citomegalovirus (CMV) è responsabile dell'infezione congenita più frequente in assoluto e costituisce la causa non genetica più comune di ipoacusia neurosensoriale infantile nonchè una importante causa di ritardo psicomotorio. L'infezione contratta in gravidanza può trasmettersi al feto nel 30-40% dei casi con possibilità di determinare danni permanenti in circa il 20% dei neonati. Nel 2020 èstato iniziato studio Megal-Itali il quale coinvolge attualmente 19 centri in tutta Italia ed ha raccolto i dati relativi a più di 500 gestanti. Si tratta di uno studio retro-prospettico multicentrico italiano il cui scopo è quello di raccogliere dati clinici, laboratoristici, strumentali e principali outcome delle gestanti con infezione da CMV e i loro feti e/o neonati osservati presso i centri partecipanti e di valutare come si sta modificando l'approccio diagnostico-terapeutico nei confronti di questa problematica in Italia. Lo studio si configura attualmente come il più grande studio osservazionale italiano sull'infezione da CMV in gravidanza.
Titolo del Progetto: Ruolo dell'infermiere nella riduzione delle disuguaglianze in tema di Salute Globale.
Responsabile scientifico: Dott.ssa Antonella Mannini
Sintesi del progetto: Sviluppare la sinergia della teoria dell'Infermieristica Transculturale di Leininger e della teoria della Pratica Riflessiva di Schön, combinate con le esperienze pratiche (esperienza di lavoro o di volontariato), come leva di miglioramento personale e professionale; promuovere una crescita professionale orientata al rispetto della diversità, svantaggio e fragilità (anche come impegno etico e deontologico di quanti esercitano un lavoro di cura); favorire il rapporto di cura tra paziente (di ogni età) e professionisti della salute necessario per raggiungere la risposta migliore; contribuire alla ricaduta positiva in termini sociali e territoriali, mediante incontri sul tema e sull'importanza della multidisciplinarietà sia in ambito pratico che di ricerca.
Titolo del Progetto: Registro prospettico impatto clinico delle terapie innovative nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
Responsabile scientifico: Prof. Iacopo Olivotto
Sintesi del progetto: La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una patologia primitiva del miocardio, caratterizzata dall'aumento dello spessore delle pareti cardiache in assenza di cause emodinamiche. La CMI è stata alungo una patologia orfana di trattamenti di precisione. Finoa ad oggi non abbiamo avuto terapie in grado di agire sui principali bersagli molecolari della malattia, nè modificare la storia naturale del processo miopatico cardiaco. Recentemente sono emerse terapie innovative e molto promettenti per il trattamento della CMI, con un meccanismo di azione specifico per questa tipologia. Obbiettivo del progetto è di implementare un registro nazionale finalizzato alla raccolta prospettica di datidel mondo reale di pazienti con CMI trattati con terapie innovative specifiche per la patologia. La partecipazione al registro è aperta a tutti i centri, universitari o ospedalieri, che seguano pazienti con CMI. La durata prevista del progetto è di 4 anni.
Titolo del Progetto: Studio della epidemiologia della amiloidosi e impatto delle nuove terapie specifiche
Responsabile scientifico: Prof. Francesco Cappelli
Sintesi del progetto: L’amiloidosi rappresenta un gruppo di patologie, acquisite o ereditarie, caratterizzate dalla deposizione extracellulare di proteine fibrillari insolubili con conseguente alterazione dell’architettura e della funzione dei tessuti coinvolti. Il cuore rappresenta uno dei principali organi bersaglio; il coinvolgimento cardiaco può essere riconducibile a due forme eziologiche distinte: l’amiloidosi AL, forma sistemica non ereditaria, secondaria alla presenza di cloni plasmacellulari midollari che producono catene leggere libere circolanti delle immunoglobuline responsabili dei depositi fibrillari e la amiloidosi da transtiretina (TTR) una proteina prodotta dal fegato che trasporta nel sangue il retinolo e gli ormoni tiroidei. L’incidenza della patologia e’ in crescita negli ultimi anni ma la sua prevalenza e’ tutt’ora sconosciuta. Lo scopo di questo progetto e’ quello di valutare l’incidenza e la prevalenza di questa malattia nelle sue tre forme principali e l’impatto in un setting real world dei farmaci specifici recentemente entrati in commercio.
Pubblicato il 30/11/2023
Titolo del Progetto: Valutazione della risposta Immunitaria anti-agalsidasi per la terapia enzimatica sostitutiva della Malattia di Anderson-Fabry.
Responsabile Scientifico: Dott.ssa Alessandra Vultaggio
Sintesi del Progetto: La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia caratterizzata all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita dei pazienti. La patologia è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi e prevede il trattamento a scopo sostitutivo con l’enzima agalsidasi alfa e beta. E’ ormai definito da tempo come l’immunogenicità rappresenti una delle principali cause di perdita di efficacia dei farmaci biologici. Alcuni dati sono disponibili anche relativamente alle terapie enzimatiche sostitutive. Al momento attuale non è possibile stabilire la probabilità che un paziente affetto da Malattia di Anderson-Fabry sviluppi risposta immunitaria nei confronti di tali farmaci, evidenziabile tramite la presenza di anticorpi anti-farmaco (anti drug antibidies –ADA). E’ per tale motivo che risulta di primaria importanza un progetto che sia rivolto a valutare l’incidenza degli ADA nei pazienti affetti da Malattia di Anderson-Fabry definendone le conseguenze cliniche ad essi associate. In particolare, il progetto è finalizzato a:
-Valutare l’incidenza della sensibilizzazione nei confronti degli enzimi agalsidasi alfa e beta in pazienti in trattamento con ERT.
-Correlare la produzione di ADA con la perdita di efficacia della terapia ERT mediante applicazione dello score FASTEX.
- Correlare produzione di ADA con livelli sierici di Lyso GB3
- Correlare la produzione di ADA con insorgenza di eventi avversi infusionali
- Correlazione tra produzione di ADA e mutazione genetica nota dei pazienti.
Il progetto rappresenterà uno studio retrospettivo, multicentrico, no profit, coinvolgente Centri italiani con specifica competenza nelle terapie con ERT. Saranno arruolati pazienti adulti affetti da Malattia di Anderson-Fabry in trattamento enzimatico sostitutivo con agalsidasi alfa e beta.
Pubblicato il 17/10/2023
Titolo del progetto: Sviluppo di artrite psoriasica in pazienti con diversi fenotipi di psoriasi cutanea: ricerca di fattori prognostici predittivi di sviluppo di artrite in pazienti con psoriasi
Responsabile scientifico: Prof.ssa Serena Guiducci
Descrizione del progetto: L'artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica che presenta un importante coinvolgimento articolare e periarticolare frequentemente associata ad un interessamento cutaneo che ne condiziona la gestione e la prognosi. Al fine di approfondire il rischio di sviluppo della artrite psoriasica nei pazienti affetti da psoriasi cutanea del cui progetto dal titolo "Sviluppo di artrite psoriasica in pazienti copn diversi fenotipi di psoriasi cutanea: ricerca di fattori prognostici predittivi di sviluppo di artrite in pazienti con psoriasi" è responsabile la Prof.ssa Serena Guiducci, viene richiesta la disponibilità a finanziare un bando per un assegno di ricerca della durata di dodici mesi e dell'importo di euro 23.890,00 per un laureato in Medicina e Chirurgia, con specializzazione in Reumatologia, che svolgerà la propria attività presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica.
Ulteriori informazioni: Chi fosse interessato può contribuire alla realizzazione del progetto entro il 30 novembre 2023 mediante donazione.
Pubblicato il 17/10/2023
Titolo del progetto: tecniche di ottimizzazione non invasive per l’identificazione di fattori di risposta alla CRT in pazienti con insufficienza cardiaca cronica a frazione di eiezione ridotta
Responsabile scientifico: Prof. Iacopo Olivotto
Titolo del progetto: Leishmaniosi in Toscana
Referente scientifico: Prof. Alessandro Bartoloni
Background: La leishmaniosi è una delle malattie trasmesse da vettori che si configura come un crescente e urgente problema di salute pubblica in tutto il mondo. I motivi di preoccupazione correlati a questa infezione sono da ricercare sia nei cambiamenti climatici (variazioni di temperatura e umidità), ai quali l’insetto vettore (il flebotomo) è estremamente sensibile, che ad altre perturbazioni ambientali di origine antropica (migrazioni, modifiche dell’ambiente e dell’uso del territorio, agricoltura intensiva, incremento dei viaggi e del commercio di animali, etc.). La leishmaniosi costituisce un esempio paradigmatico di come le interazioni tra agenti patogeni, ospiti e ambiente abbiamo un ruolo fondamentale nell’epidemiologia di alcune malattie. Per quanto riguarda la salute umana occorre considerare il crescente numero di persone immunocompromesse e il possibile maggior tributo, in termini di morbosità e mortalità dovuta a leishmaniosi, a carico di questa popolazione. La leishmaniosi risulta particolarmente temibile in quanto capace di determinare forme gravi e recidivanti nella popolazione immunocompromessa. La Toscana è ritenuta una regione endemica per Leishmania infantum, dove il ruolo di principale serbatoio è attribuito al cane. A partire dal 2020, è stato riportato in questa regione un sensibile e progressivo incremento dei casi nell’uomo anche se il burden attribuito a questa malattia è senz’altro sottostimato.
Descrizione del progetto: Il progetto prevede uno studio retrospettivo con la raccolta dei dati anagrafici, clinici e laboratoristici dei casi di leishmaniosi osservati nel periodo 2018-2023. L’area geografica di interesse può, dipendendo dalle risorse disponibili, coinvolgere l’area fiorentina, un’area più ampia, cioè quella definita come Azienda USL Toscana Centro (province di Firenze, Empoli, Prato e Pistoia), o tutto il territorio regionale toscano. Per ogni caso verrà anche raccolta l’informazione sulla residenza o il presunto luogo dell’avvenuta infezione. Quest’ultima informazione permetterà di geolocalizzare la casistica e attraverso la modellistica geostatistica si potrà valutare l’esistenza di cluster di infezione, definire eventuali fattori geografici maggiormente legati alla comparsa dei casi. L’individuazione di aree a maggior rischio permetterà di considerare eventuali interventi preventivi specifici. Per il periodo di studio saranno raccolti anche dati sulle caratteristiche metereologiche/ambientali e sulla diffusione dei vettori.
Risultati attesi: Andamento dell’incidenza annuale e stagionale dei casi di leishmaniosi osservati tra il 2018 ed il 2023; distribuzione/geolocalizzazione dei verosimili siti di infezione frequenza dei fattori di rischio presi in esame; durata in giorni dei segni e sintomi dall’inizio del trattamento (<5 giorni, 5-15 giorni, >15 giorni); schemi terapeutici utilizzati in prima linea e nelle recidive; latenza in giorni tra insorgenza dei sintomi e diagnosi; durata del ricovero; mortalità; frequenze delle recidive di malattia; costi previsti per DRG
Aggiornato il 9/11/2023
Titolo del progetto: Compatibilità tra impianti cocleari e risonanza magnetica. Come migliorare la qualità delle immagini
Referente scientifico: Prof. Franco Trabalzini
Sintesi del progetto: La compatibilità tra impianti cocleari e risonanza magnetica è uno dei problemi emergenti negli ultimi anni, sia per l’incremento del numero di pazienti sottoposti a tale intervento chirurgico, sia per la maggior accuratezza del follow-up di patologie che richiedono imaging seriati, dove diventa cruciale la possibilità di poter visualizzare determinate strutture cerebrali e dell'orecchio medio ed interno nonostante la presenza di un corpo elettromagnetico a livello della coclea e della squama del temporale.
Obiettivi del progetto: identificare quali variabili modificabili possono influire nel determinare forma e dimensioni del vuoto di segnale e della distorsione nelle risonanze magnetiche di pazienti portatori di impianto cocleare.
Risultati attesi: le diverse posizioni del magnete del dispositivo impiantabile, così come il diverso posizionamento della testa del paziente e diverse sequenze di acquisizione in RMN, possono influire sulla qualità delle immagini.
Innovatività della ricerca: riuscire a definire un protocollo che possa guidare sia il chirurgo nel posizionamento dell’impianto cocleare, sia il radiologo nell’acquisizione delle immagini in RMN in pazienti portatori di impianto cocleare.
Per lo sviluppo di tale progetto sarà necessaria la figura di un medico ricercatore specialista in otorinolaringoiatria con attività assistenziale per la durata di 12 mesi.
Responsabile scientifico: Prof.ssa Rossella Marcucci
Responsabile scientifico: Prof. Andrea Minervini
Lo standard attuale per la diagnosi e trattamento delle malformazioni urogenitali e la creazioni dei genitali esterni in pazienti affetti di disturbi d'identità di genere prevedono, al finalizzarsi della diagnosi, eventuali terapie rigenerative che spesso, fallendo, aprono la porta interventi chirurgici ricostruttivi estremamente complessi e personalizzati.La crescente personalizzazione del percorso di cura e la sempre maggior conoscenza dei comparti anatomici da modificare impongono sia l’aggiornamento del PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) che la creazione di nuovi e più specifici allo scopo di consentire percorsi sicuri, definiti, standardizzati e di alta qualità assistenziale. Obiettivo del progetto sarà quello di formare in maniera specifica un ricercatore che, ponendosi a ponte tra la ricerca traslazionale e la pratica clinica, possa andare a colmare il gap tra le tecniche anche nell’ambito di studi clinici, costantemente in evoluzione e la attività assistenziale quotidiana. Il ricercatore avrà inoltre il compito di implementare la creazione del percorso che i pazienti che afferiscono alla nostra struttura. ll contributo offerto servirà a finanziare tale progetto.
Responsabile scientifico: Prof. Francesco Sofi
La pasta riveste un ruolo indiscutibile nella piramide della dieta Mediterranea, ma un numero sempre maggiore di persone se ne priva perché la considera troppo calorica e la associa ad un aumento ponderale, soprattutto se consumata alla sera. Tuttavia, se da una parte si conoscono gli effetti positivi sulla salute di un adeguato consumo di pasta, non si hanno informazioni sul momento migliore per consumarla. L’obiettivo dello studio è quindi quello di valutare, per la prima volta, se esiste una differenza tra il consumo di pasta a pranzo o a cena in termini di peso e altri parametri antropometrici, di fattori di rischio cardiovascolare, della composizione e funzionalità del microbiota intestinale e della qualità del sonno in un campione di soggetti normopeso e clinicamente sani. Lo studio sperimentale sarà di tipo randomizzato controllato a braccia incrociate e prevedrà 2 fasi di intervento nutrizionale. Un intervento consisterà nel seguire un piano alimentare personalizzato di tipo Mediterraneo in cui il consumo di pasta è previsto a cena, mentre nell’altro intervento sarà richiesto di consumare la pasta a pranzo. Ognuno dei 2 gruppi sarà sottoposto per 12 settimane a entrambi gli interventi, con un periodo di wash-out tra uno e l’altro di 4 settimane. I risultati dello studio permetteranno di identificare se effettivamente esiste un periodo migliore della giornata per il consumo di pasta e per garantire un ottimo stato di salute.
Responsabile scientifico: Prof. Alessandro Pini
Lo studio ha l’obiettivo di indagare il ruolo dei recettori beta 3 adrenergici nell’insorgenza/progressione della broncodisplasia polmonare, una patologia ad alta incidenza nei nati prematuri, per cui non sono disponibili terapie efficaci specifiche. È causata dalla precoce esposizione dei polmoni non completamente sviluppati ad alti livelli di ossigeno, che alterano la normale organogenesi, causando gravi complicanze a breve e lungo termine. Nell’ottica della ricerca di nuovi target farmacologici per il trattamento di questa patologia, i recettori beta 3 adrenergici potrebbero rappresentare un ottimo candidato, in quanto sono presenti nel polmone in vita pre e post natale e la loro espressione/attività è fortemente regolata dai livelli di ossigeno. Qualora lo studio confermasse il ruolo di questi recettori nella patogenesi della broncodisplasia polmonare, si configurerebbe la possibilità del riposizionamento di un farmaco già approvato con altra indicazione, con la possibilità di passare direttamente agli studi clinici sull’efficacia, riducendo così tempi e costi di sperimentazione e sviluppo.
Titolo del progetto: Cuore e malattie da accumulo: dal deep phenotyping alla stratificazione del rischio nella malattia di Anderson-Fabry
Resonsabile scientifico: Prof. Iacopo Olivotto
Gli studi a disposizione sulla storia naturale delle patologie da accumulo, tra cui la malattia di Anderson-Fabry sono scarsi e non considerano l’impatto di terapie specifiche attualmente disponibili. Ancora più centrali a livello di potenzialità cliniche e purtroppo carenti sono gli strumenti per la diagnosi precoce e la stratificazione del rischio in questa patologia, soprattutto tramite lo studio di biomarcatori precoci.
Questo progetto di ricerca si propone di porre rimedio a queste mancanze tramite:
- una raccolta dati sistematica riguardante i dati anagrafici, i principali fattori di rischio cardiovascolare e la sintomatologia descritta dai pazienti
- una valutazione accurata delle caratteristiche elettrocardiografiche, ecocardiografiche (utilizzando anche tecniche all’avanguardia come il Global longitudinal strain) e tramite risonanza magnetica cardiaca utilizzando tecniche di caratterizzazione tissutale e perfusione miocardica. (data di pubblicazione 07/09/2022)
Titolo del progetto: Ottimizzazione del percorso assistenziale dei pazienti con carcinoma uroteliale ed implementazione della ricerca traslazionale
Responsabile scientifico: Prof. Lorenzo Antonuzzo
Lo standard attualmente per il trattamento della malattia uroteliale metastatica è rappresentato da schemi di chemioterapia contenenti cisplatino che risultano in grado di prolungare la sopravvivenza oltre mesi. Recentemente, è stato dimostrato che il trattamento di mantenimento con Avelumb, inibitore di PDL1, è in grado di prolungare la sopravvivenza globale e promettenti sono i risultati con gli inibitori del FGFR2-3. Nonostante ciò, circa il 50% dei pazienti affetti da carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico presenta una resistenza a tali trattamenti. La crescente personalizzazione del percorso di cura e la sempre maggior conoscenza della firma genetica sottesa a ciascun tumore di ciascun paziente impone l’aggiornamento del PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) del paziente, allo scopo di consentire percorsi sicuri, definiti, standardizzati e di alta qualità assistenziale. Obiettivo del progetto sarà quello di formare in maniera specifica un ricercatore che, ponendosi a ponte tra la ricerca traslazionale e la pratica clinica, possa andare a colmare il gap tra le tecniche di biologia molecolare e le nuove strategie terapeutiche, anche nell’ambito di studi clinici, costantemente in evoluzione e la attività assistenziale quotidiana. Il ricercatore avrà inoltre il compito di implementare la creazione del percorso che i pazienti con carcinoma uroteliale che afferiscono alla nostra struttura. ll contributo offerto servirà a finanziare un assegno/borsa di ricerca. (data di pubblicazione 04/02/2022)
Titolo del progetto: Formazione di un giovane cardiologo nei percorsi di gestione del paziente con scompenso cardiaco
Responsabile scientifico: Prof. Iacopo Olivotto
Il progetto è finalizzato alla formazione di un giovane cardiologo nel settore percorsi di gestione del paziente con scompenso cardiaco. Il programma prevede una formazione legata alla frequenza nell’ambito delle attività del Dipartimento Cardiotoracovascolare dell’AOU Careggi. E’ previsto un approfondimento teorico e pratico sui seguenti argomenti: 1) organizzazione e implementazione di strategie multidisciplinari per la gestione dello scompenso cardiaco 2) acquisizione di competenze tecniche di imaging di base e avanzate 3) screening dei candidati per impianto di dispositivi per resincronizzazione cardiaca 4) ottimizzazione mediante ultrasuoni della terapia di resincronizzazione 5) ottimizzazione della terapia farmacologica in combinazione post impianto di device 6) remote monitoring e teleconsulto dei pazienti con device per il trattamento dello scompenso 7) visita specialistica cardiologica ed esecuzione del follow-up dei pazienti post impianto di device con refertazione ECG e Holter 8) riabilitazione cardiologica post impianto di dispositivi per la resincronizzazione 9) gestione di data base elettronici. ll contributo offerto servirà a finanziare un assegno di ricerca. (data di pubblicazione 27/01/2022)
Titolo del Progetto: CREAZIONE DI UN MODELLO PER LA PRESA IN CARICO E LA CURA DEI PAZIENTI ADULTI CON MALATTIE METABOLICHE RARE
Responsabile scientifico: Prof. Domenico Prisco
Le malattie metaboliche congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da alterazioni specifiche di una via metabolica. Ad oggi sono note più di 1400 malattie metaboliche, per la maggior parte ad esordio pediatrico. Grazie allo screening neonatale e ai progressi nell’ambito della terapia, la storia naturale di molte di queste patologie si è drasticamente modificata e l’aspettativa di vita di questi pazienti è complessivamente aumentata. Ciò ha reso negli ultimi anni la questione della transizione, ovvero il passaggio di pazienti adolescenti con malattie metaboliche dalla pediatria alla medicina dell’adulto, una priorità assoluta nell'attuale scenario sanitario. Affrontare la transizione dalla pediatria alla medicina dell’adulto significa quindi delineare un percorso dedicato, graduale, guidato e coordinato da un team di specialisti formati sui bisogni clinico-psicologici del paziente adolescente. L’obiettivo generale del progetto è quello di implementare un percorso per la transizione dalle cure pediatriche alla medicina dell’adulto e per la cura dei pazienti adulti con malattie metaboliche rare.
Il contributo offerto servirà a finanziare il progetto e/o un assegno di ricerca/borsa di studio o ricerca. (data di pubblicazione 19/05/2022)
Titolo del progetto: VisiOltre: dall'attività motoria alla performance sportiva adattata a soggetti affetti da disabilità visiva.
Responsabile scientifico: Prof.ssa Mirca Marini
Descrizione sintetica del progetto: La vista riveste un ruolo cruciale nell'ancoraggio posturale e nella precisione esecutiva dei gesti motori , pertanto, in caso di disabilità visiva, si assiste a pesanti ripercussioni sulla sfera sensomotoria quali deficit coordinativi e di equlibrio, aumentato rischio di cadute/infortuni e conseguente riduzione dell'autonomia e del benessere psicofisico. Poichè il controllo motorio è un importante indicatore di salute e un'abilità cruciale per l'interazione con il mondo esterno, tali alterazioni disabilità-correlate possono associarsi a disturbi psicofisici in grado di impattare negativamente non solo la funzionalità quotidiana e la performance motorio/sportiva ma anche la sfera socio-emozionale e la qualità di vita del soggetto. Attraverso la ricerca costante sul campo, il gruppo guidato dalla Prof.ssa Mirca Marini ha dimostrato l'efficacia di protocolli motori ideati, condotti e monitorati da specialisti laureati in Attività Motorie Preventive e Adattate (chinesiologi AMPA) e la necessità di integrare stabilmente tale figura professionale nei team multidisciplinari che si occupano di sport adattato. Dato il crescente livello prestativo richiesto agli atleti e le competenze tecnico-metodologiche necessarie per gli staff tecnici di sport adattati, il progetto mira a sviluppare e promuovere un approccio scientifico all'attività motoria e sportiva e a delineare linee guida metodologico-didattiche specifiche per questo target di popolazione dalle esigenze multidimensionali complesse. Dati i nostri studi pregressi e l'expertise maturata nell'ambito del baseball adattato al disabile visivo (BXC), la crescente diffusione a livello mondiale e l'auspicabile riconoscimento paralimpico di questa disciplina sportiva, la ricerca avrà un focus specifico su di essa, sia a livello nazionale che internazionale.
Principali attività previste: Ricerca applicata sul campo e divulgazione scientifica in ambito nazionale e internazionale; interventi formativi rivolti agli staff tecnici di settore e training workshop sport-specifici per atleti; laboratori scolastici di sensibilizzazione e integrazione. Il contributo offerto servirà a finanziare il progetto e/o un assegno di ricerca/borsa di studio o ricerca.
Titolo del Progetto: Trombocitopenia da eparina: valutazione metodiche di laboratorio per la ricerca degli anticorpi PF4/eparina.
Responsabile scientifico: Prof.ssa Rossella Marcucci
Sintesi del progetto: La trombocitopenia da eparina (HIT) è una reazione avversa rara, immunomediata, che si associa a complicanze trombotiche gravi ed elavata mortalità. Dal punto di vista diagnostico, a valle del sospetto clinico, è fondamentale la risposta del laboratorio che dovrebbe fornire il dosaggio quantitativo degli anticorpi antiPF4/eparina e quello funzionale sulla loro capacità di attivare in vitro le piastrine. I test funzionali richiedono centri esperti con personale dedicato e sono difficilmente implementabili in tutte le realtà ospedaliere. Per tale motivo, una ipotesi alternativa all’esecuzione del test funzionale, è quella di effettuare più test immunologici contemporaneamente: tuttavia, questa strada necessita di una validazione clinica , poiché al momento esistono solo pochi dati in letteratura. E’ necessario chetale progetto sia effettuato in un centro che ha la possibilità di effettuare il test funzionale, come test gold standard di riferimento. A tale scopo, il progetto si prefigge lo scopo di effettuare più test immunologici contemporaneamente nei campioni di pazienti con sospetta HIT, su cui dovrà essere comunque effettuato un test funzionale. A tale scopo, è necessario il materiale e la strumentazione per poter effettuare almeno 2 diversi test immunologici per la ricerca degli anticorpi anti PF4/eparina.
Durata del progetto: 6 mesi
.
Ultimo aggiornamento
03.10.2024